遗传代谢检测：氨基酸、肉碱、有机酸等，大部分代谢类疾病都是一个血指标异常，相应的对标一个或者几个尿指标异常，这些指标反应了摄入的食物，在代谢循环通路的摄入-代谢循环-排泄通路是否通畅，还反应了是否有某些代谢通路异常等，同时很多代谢疾病也有间歇型，中间型排泄的，临床检测有异常排泄需要多次反复检验，遗传代谢患者日常定期检测血串联质谱尿气相色谱质谱，除了可以检测药物治疗的效果，还可以监控大部分饮食营养状况。

　　也称为 1-MHis、1MH、tau-甲基组氨酸或远甲基组氨酸，属于称为组氨酸及其衍生物的有机化合物。1MH也被归类为甲基氨基酸。甲基氨基酸主要是蛋白氨基酸（存在于蛋白质中），其侧链已被各种甲基转移酶甲基化（原位）。组氨酸可以在其咪唑环的 N1 或 N3 位上甲基化，产生异构体 1-甲基组氨酸（1MH；根据 IUPAC 也称为 tau-甲基组氨酸）或 3-甲基组氨酸（3MH；pi-甲基组氨酸，根据 IUPAC） IUPAC) 分别。由于 1MH 在骨骼肌组织中含量丰富（存在于主要肌原纤维蛋白肌动蛋白和肌球蛋白中），因此尿中 1-甲基组氨酸浓度可用作骨骼肌蛋白分解的生物标志物，特别是对于那些曾遭受肌肉损伤的人伤害（3MH/1MH 开关 - PMID：16079625）。在蛋白质分解代谢过程中，1-甲基组氨酸被释放但不能再利用。因此，1-甲基组氨酸的血浆浓度和尿液排泄量可作为肌原纤维蛋白降解的敏感标志物（3MH/1MH 开关 - PMID：32235743）。据估计，内大约 75% 的 1-甲基组氨酸源自骨骼肌（3MH/1MH 转换 - PMID：32235743）。除了肌肉蛋白的降解之外，1-甲基组氨酸水平也会受到肠道蛋白降解和肉类摄入的中度影响。1-甲基组氨酸已被发现与多种疾病有关，如阿尔茨海默病、先兆子痫、肥胖、肾病。健康成年人尿液中 1-甲基组氨酸的正常浓度已被检测和量化，范围为每毫摩尔肌酐 (umol/mmol) 17.7-153.8 微摩尔，大多数研究报告平均尿浓度在 25-40 umol 之间/mmol 肌酐。人血浆中 1-甲基组氨酸的平均浓度已被检测和定量为 12.7 微摩尔 (uM)，范围为 9.8-15.6 uM。一般来说，尿 3MH 与白肉摄入量相关 (p 0.001)，34091671）

　　疾病参考（OMIM ID）：肾脏疾病、早期子痫前期、2型糖尿病125853、枫糖尿病248600、丙酸血症606054、嗜酸性粒细胞性食管炎610247、阿尔茨海默氏病104300

　　1,3-二氨基丙烷，也称为 DAP 或三亚甲基二胺，属于一类被称为单烷基胺的有机化合物。这些是含有脂肪族伯胺基团的有机化合物。1,3-二氨基丙烷是一种稳定、易燃且高度吸湿的液体。它是一种多胺，如果吞咽、吸入或通过皮肤吸收，通常具有相当的毒性。它是亚精胺的分解代谢副产物。它也是酶法合成 β-丙氨酸的前体。1,3-二氨基丙烷参与精氨酸/脯氨酸代谢途径和β-丙氨酸代谢途径。木薯、香菇、平菇、圆叶葡萄和肉桂等多种不同食品中均检测到了 1,3-二氨基丙烷，但尚未进行定量。这可能使 1,3-二氨基丙烷成为食用这些食物的潜在生物标志物。

　　3、2-酮丁酸，2-Ketobutyric acid,生物样本：血、尿、脑脊液、唾液2-酮丁酸，也称为α-酮丁酸或2-氧代丁酸，属于称为短链酮酸及其衍生物的有机化合物类别。这些是具有少于 6 个碳原子的烷基链的酮酸。2-酮丁酸是一种参与多种氨基酸（甘氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、亮氨酸、丝氨酸、苏氨酸、异亮氨酸）代谢以及丙酸代谢和C-5支链二元酸代谢的物质。它也是苏氨酸的降解产物之一。它可以转化为丙酰辅酶A（随后又可以转化为柠檬酸循环中间体琥珀酰辅酶A），从而进入柠檬酸循环。更具体地，2-酮丁酸是胱硫醚裂解的产物。代谢途径：同型半胱氨酸降解 、蛋氨酸代谢 、甘氨酸和丝氨酸代谢 、苏氨酸和 2-氧代丁酸降解 、硒氨基酸代谢 、丙酸代谢 、异亮氨酸生物合成 、蛋氨酸代谢、硒化合物代谢 、C5 支链二元酸代谢 、硫代谢 、异亮氨酸生物合成 、苏氨酸代谢 、半胱氨酸代谢 。疾病途径：胱硫醚β-合酶缺乏症 、高蛋氨酸血症、S-腺苷高半胱氨酸 (SAH) 水解酶缺乏症 、甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症 、蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症、二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 (DHPD)、肌氨酸血症 、丙二酸尿症 、钴胺素相关疾病引起的甲基丙二酸尿症 、非酮症高甘氨酸血症 、高甘氨酸血症，非酮症 、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 、γ-胱硫醚酶缺乏症 (CTH) 、同型半胱氨酸尿症、胱硫醚β-合酶缺乏症 、钴胺素代谢缺陷导致的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 互补型 、3-磷酸酸脱氢酶缺乏症 、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 (MTHFRD)

　　4、2-羟基丁酸，2-Hydroxybutyric acid，生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液、汗

　　2-羟基丁酸，也称为α-羟基丁酸，是一种衍生自α-酮丁酸的有机酸。α-酮丁酸由氨基酸分解代谢（苏氨酸和蛋氨酸）和谷胱甘肽合成代谢（半胱氨酸形成途径）产生，并代谢为丙酰辅酶A和二氧化碳。2-羟基丁酸是通过乳酸脱氢酶 (LDH) 或 α-羟基丁酸脱氢酶 (αHBDH) 催化的反应形成 α-酮丁酸的副产物。α-羟基丁酸主要在哺乳动物肝组织中产生，分解代谢 L-苏氨酸或合成谷胱甘肽。肝脏中的氧化应激或异生物质的解毒可以显着增加肝脏谷胱甘肽的合成速率。在这种代谢应激条件下，用于谷胱甘肽合成的L-半胱氨酸的供应变得有限，因此同型半胱氨酸从转甲基化途径（形成蛋氨酸）转移到转硫途径（形成胱硫醚）。当胱硫醚裂解成半胱氨酸并掺入谷胱甘肽时，α-酮丁酸作为副产物释放。谷胱甘肽合成速率的慢性变化可以通过 2-羟基丁酸的尿排泄来反映。2-羟基丁酸是胰岛素抵抗和葡萄糖调节受损的早期标志物，这似乎是由于脂质氧化和氧化应激增加而引起的（PMID：20526369）。2-羟基丁酸经常存在于乳酸性酸中毒和酮症酸中毒患者的尿液中。2-羟基丁酸通常在与能量代谢不足（例如出生窒息）相关的情况下以及在新生儿发育过程中影响中枢神经系统的遗传代谢性疾病中以高浓度出现，例如“脑”乳酸酸中毒、II型戊二酸尿症、二氢硫辛酸脱氢酶（E3）缺乏和丙酸血症。最近，人们注意到血浆中 α-羟基丁酸水平升高是早期 II 型糖尿病的良好标志（PMID：19166731））。根据 20 世纪 70 年代中期进行的研究得出的结论是，NADH2/NAD 比率的增加是 2-羟基丁酸生产的最重要因素。

　　相关疾病与OMIM ID：路易体病 、114500（结直肠癌）、181500（精神症）、104300（阿尔茨海默氏病）、600274（额颞叶痴呆）、312170（丙酮酸脱氢酶缺乏症）、610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）、246900（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）

　　2-甲氧基雌酮（或 2-ME1）属于一类被称为雌激素及其衍生物的有机化合物。这些是具有含有 3-羟基化雌烷结构的类固醇。因此，2-甲氧基雌酮被认为是类固醇或类固醇衍生物。它是雌酮和 2-羟基雌酮代谢的副产物，已在所有哺乳动物中检测到。更具体地说，2-甲氧基雌酮是一种内源性、天然存在的甲氧基化儿茶酚雌激素，也是由儿茶酚O-甲基转移酶通过中间体2-羟基雌酮形成的雌酮代谢物。2-甲氧基雌酮是雄激素和雌激素代谢途径的一部分。2-甲氧基雌酮的酸电离常数 (pKa) 经测定为 10.81 (PMID: 516114）。2-甲氧基雌酮可通过类固醇磺基转移酶 (EC 2.8.2.15) 代谢为硫酸化衍生物（2-甲氧基雌酮 3-硫酸酯）。它还可以通过 UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 (EC 2.4.1.17) 葡萄糖醛酸化为 2-甲氧基雌酮 3-葡萄糖醛酸化物。与雌酮不同，但与 2-羟基雌酮和 2-甲氧基雌二醇类似，2-甲氧基雌酮对雌激素受体的亲和力非常低，并且缺乏显着的雌激素活性（PMID：10865186 ））。

　　6、3-羟基丁酸3-Hydroxybutyric acid、 生物样本：血、尿、屎、脑脊液、唾液、细胞的细胞质

　　3-羟基丁酸（CAS：300-85-6）也称为β-羟基丁酸，是肌肉释放用于肝和肾糖异生的支链氨基酸（主要是缬氨酸）的典型部分降解产物。该酸由 3-羟基丁酸脱氢酶代谢（使用 NAD+ 作为电子受体，催化 3-羟基丁酸氧化形成乙酰乙酸）。该酶在神经组织和肌肉中发挥作用，从而能够使用循环羟基丁酸作为燃料。在肝脏线粒体基质中，该酶还可以催化逆反应，这是生酮过程中的一个步骤。3-羟基丁酸是具有两种对映体D-3-羟基丁酸和L-3-羟基丁酸的手性化合物，并且是酮体。与其他酮体（乙酰乙酸和丙酮）一样，酮症时血液和尿液中 3-羟基丁酸的水平升高。在人类中，3-羟基丁酸是在肝脏中由乙酰辅酶A合成的，当血糖较低时，3-羟基丁酸可以被大脑用作能量来源。可以监测糖尿病患者的血液中 3-羟基丁酸水平，以寻找糖尿病酮症酸中毒。持续性轻度高酮血症是新生儿的常见现象。酮体是肝外组织不可缺少的能量来源，尤其是发育中的哺乳动物的大脑和肺。酮体的另一个重要功能是为胆固醇、脂肪酸和复合脂质的合成提供乙酰乙酰辅酶A和乙酰辅酶A。在产后早期，根据大脑生长和髓鞘形成的要求，乙酰乙酸 (AcAc) 和 β-羟基丁酸比葡萄糖更适合作为合成磷脂和鞘脂的底物。因此，在出生后发育的前两周，当胆固醇和磷脂的积累加速时，掺入这些脂质中的酮体的比例增加。另一方面，在髓鞘形成活跃期间，酮体用于脑苷脂合成的比例增加。在肺中，AcAc 比葡萄糖更适合作为合成肺磷脂的前体。合成的脂质，特别是二棕榈酰磷脂酰胆碱，被掺入表面活性剂中，3884391）。3-羟基丁酸被发现与延胡索酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有关，这些都是先天性代谢缺陷。3-羟基丁酸是产碱菌的代谢产物，可以通过塑料代谢产生或掺入聚合物中，具体取决于物种

　　相关疾病：2型糖尿病、精神、胰腺癌、结肠癌、2-酮戊二酸脱氢酶复合物缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺陷、3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链 3-羟酰基 CoA 脱氢酶缺乏症、短链 L-3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、酮症低血糖、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷、先天性肾上腺增生，由于 3-β-羟基类固醇脱氢酶 2 缺乏所致、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症、额颞叶痴呆、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、延胡索酶缺乏症、3-羟基异丁酸脱氢酶缺乏症、3-羟基二羧酸尿症、丙酮酸羧化酶缺乏症。

　　脱氧尿苷，也称为 dU，属于称为嘧啶 2-脱氧核糖核苷的有机化合物。嘧啶2-脱氧核糖核苷是由嘧啶与2位缺少羟基的核糖连接而成的化合物。其化学结构与尿苷相似，但没有2-羟基。脱氧尿苷存在于从细菌到人类的所有生物体中。在人类体内，脱氧尿苷参与许多酶促反应。特别地，脱氧尿苷可以通过脱氧胞苷与胞苷脱氨酶的相互作用从脱氧胞苷生物合成。此外，脱氧尿苷可通过与胸苷磷酸化酶的相互作用转化为尿嘧啶和脱氧核糖1-磷酸。脱氧尿苷被认为是一种抗代谢物，在 DNA 合成过程中会转化为脱氧尿苷三磷酸。实验室抑制脱氧尿苷用于诊断维生素 B12 和叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血。在人类中，脱氧尿苷与称为 UMP 合酶缺乏症（乳清酸尿症）的代谢紊乱有关。在外，已在多种不同食物中检测到脱氧尿苷，但未进行定量，例如荔枝、高丛蓝莓、龙舌兰、澳洲坚果 (M. tetraphylla) 和红甜椒。这可能使脱氧尿苷成为食用这些食物的潜在生物标志物。脱氧尿苷与称为 UMP 合成酶缺乏症（乳清酸尿症）的代谢紊乱有关。在外，已在多种不同食物中检测到脱氧尿苷，但未进行定。